各临床科室：

医学实验中心分子诊断组经过前期各项准备，拟于2017年11月29日正式开展新项目MTHFR C677T基因检测。

具体事项如下：

1.医嘱项目：MTHFR C677T基因检测

2.标本类型：EDTA抗凝全血（紫头短管）

3.标本采集：采血时宜空腹或少餐，采集外周血2~3ml，选用采血管为EDTA抗凝管（紫头短管），周一至周日正常采集、收集标本（节假日除外）；

4.送检要求：标本采集后2小时内送检；

5.标本检测及报告发放时间：每周四进行检测，下午17:00发放电子报告单；

6.收费标准：420元/人次；

7.生物参考区间：正常人为MTHFR 677CC(野生型)；

8.临床意义：

亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是叶酸代谢中的关键酶，可以使5,10-亚甲基四氢叶酸还原为5-甲基四氢叶酸，参与维持体内同型半胱氨酸的正常水平。

MTHFR基因第677号位点在不同个体中存在差异（中国人TT型基因约占25%），其基因多态性CT、TT基因型导致MTHFR酶活性下降：CC型酶活性为100%；CT型酶活性下降为71%；TT型酶活性仅为34%。继而引发同型半胱氨酸水平升高，造成叶酸代谢障碍。多项研究表明，MTHFR基因多态性导致的叶酸代谢障碍能够引起神经管缺陷、唐氏综合症、先天性心脏病、唇腭裂等新生儿缺陷。其基因多态性引起的高同型半胱氨酸血症还可增加心脑血管疾病发生的风险。

专家建议：不同人群应根据自身的MTHFR基因型科学补充叶酸。CT、TT基因型的个体应该适当增加叶酸摄入量。同时多吃富含叶酸的水果及蔬菜以补充自身叶酸代谢能力的不足，具体请遵医嘱。

如有疑问，请联系医学实验中心分子诊断组，电话：0951-6743543。

医学实验中心

2017年11月29日