患者 男，31岁，汉族。结婚5年，2014年其妻顺产一“脑积水、脐膨出、肛门闭锁”患儿，出生2天后死亡。查体：身高171cm，体重68kg，智力及面部表型均无异常，外生殖器发育正常。夫妇非近亲婚配，否认家族性遗传病史，否认有毒、有害物质及放射性物质接触史。彩超检查双侧睾丸大小均约为3.8cm x 2.6 cm x 1.4cm，双侧精索静脉未见迂曲扩张。精液常规检查结果为精子浓度35.4x106/mL，总活力精子33.05%，前向运动精子8.48%，正常精子形态为3%。
细胞遗传学检查 签署知情同意书后无菌抽取患者外周血行淋巴细胞培养，制片，G显带处理后玻片置于Ziess染色体自动扫描系统进行扫描，计数20个分裂相，分析5个核型，染色体命名依据人类染色体国际命名体制（ISCN）2013进行，患者核型为 46,XY,t(2;16;6)(q35;q13;q27), t(5;9)(q33;p21)（图1）；其妻染色体核型正常；其他家庭成员拒绝行染色体核型分析。
图1 患者染色体核型图 箭头示易位染色体
讨论 染色体平衡易位是较为常见的染色体结构异常，染色体复杂易位携带者表型异常风险大于4%~6%；表型正常的个体在配子形成过程中，较一般易位产生不平衡配子的比例更高，更容易形成部分三体、部分单体等。对男性平衡易位携带者精子的形态、活力、染色体结构的研究结果表明染色体易位对男性生育能力具有影响。患者涉及到2号、5号、6号、9号和16号5条染色体之间的平衡易位，极为罕见。其妻生育一多发畸形患儿可能与患者的平衡易位有关。 对于这种复杂平衡易位携带者，建议其行胚胎植入前遗传学诊断，选择正常的胚胎进行移植。
致谢 本文核型经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，经查询国内外已有资料未见报道，特致谢意
