gG4相关疾病是近年来认识的一种新型自身免疫病，以血清IgG4水平显著增高、受累组织纤维化、血栓闭塞性脉管炎、IgG4 阳性浆细胞浸润为主要特点，可累及全身多个器官或组织。该病临床谱广泛，包括米库利兹病、自身免疫性胰腺炎、腹膜后纤维化、自身免疫性胆管炎、间质性肺炎、眶周炎性假瘤等。

IgG4相关疾病的诞生

2010年 AutoimmunityReviews杂志以题为”Thebirthday of a new syndrome: IgG4-related diseases constitute a clinical entity”宣布这一新的病种诞生。

按照国际共识对IgG4相关性疾病的最新定义，IgG4相关性疾病是一类原因不明的慢性、进行性自身免疫病，患者血清 IgG4 细胞水平显著增高，受累组织和器官由于大量淋巴细胞和 IgG4阳性浆细胞浸润，同时伴有组织纤维化而发生肿大或结节性/增生性病变。该病可导致多种脏器同时或相继受累，也可只累及一种脏器。

近几年我国也开始重视 IgG4相关性疾病，国内杂志陆续报道一些个例或较少病例的临床研究。然而由于临床医生对 IgG4相关性疾病的认识不足，因此该病目前在我国还属于疑难杂症类，误诊和漏诊并不少见。

貌似肿瘤，却非肿瘤

“IgG4相关疾病”最主要的特点就是“貌似肿瘤，却非肿瘤”。它最常见的表现就是组织或脏器的肿胀，或形成局部肿块，可以发生在体内的任何部位。不管是上百元的彩超检查，还是上千元的CT与核磁共振检查，常常误判其为肿瘤。并且该疾病病情复杂，可累及多个器官,有各种各样的临床表现，往往因不同的器官表现而就诊于内科、外科、口腔、眼科、皮肤科等不同的科室，由于各科室的临床医生对这一新型疾病缺乏认识和了解，国际上过去又未给出恰当的命名，往往造成不能明确诊断, 且国内能够检测血清 IgG4的医疗机构很少，导致误诊和漏诊并不少见, 因此更加需要临床加强关注。为此，检验科已经开展了IgG4的血清学检测项目。

最早关注到IgG4的是消化科的专家们。2000年左右，他们发现有一种非肿瘤非感染的“自身免疫性胰腺炎”与IgG的一个亚型IgG4密切相关。这种胰腺炎表现为胰腺肿大，超声波和CT或MRI常常诊断为胰腺癌，但是病理活检却找不到癌细胞。国内已有多家医院报导自身免疫性胰腺炎误诊的病例。

此外在2010年美国肝病研究学会(AASLD)关于原发性硬化性胆管（PrimarySclerosingCholangitis）的指南当中也建议通过检测血清IgG4水平排除IgG4相关疾病的可能。

如何诊断

随着对该病认识的深入，IgG4相关疾病的诊断标准也不断更新。由于 IgG4相关疾病常常是多种脏器受累，器官特异性诊断标准存在一定的局限性，经过专家的共识和临床验证，2011年制定的IgG4相关疾病综合诊断标准,其中血清学IgG4检测和组织活检十分重要。具体如下：

（1）临床检查显示 1个或多个器官特征性的弥漫性或局限性肿大或肿块形成；

（2）血液学检查示血清 IgG4升高（＞ 1350mg/L）；

（3）组织学检查显示：①大量淋巴细胞和浆细胞浸润，伴纤维化；②组织中浸润的 IgG4阳性浆细胞与浆细胞的比值＞ 40%，且每高倍镜视野下 IgG4阳性浆细胞＞ 10个。

满足（1）+（2）+（3）为确诊；满足（1）+（3）为可能；满足（1）+（2）为可疑。如果患者以单一脏器表现为主，不能满足综合诊断标准时也可根据脏器特异性诊断标准进行诊断。

IgG4相关疾病是一类免疫介导的系统性自身免疫病，通过积极有效地治疗可避免患者受累脏器不可逆的损伤并获得良好的预后。目前对于 IgG4相关疾病，无论是病因、发病机制，还是诊断和治疗在我国都处于起步阶段，相信通过大家的努力在不久的将来我们将总结出中国人IgG4相关疾病的特点和治疗策略。

来源：中华检验医学网