关于开展 “人类ALDH2基因多态性检测、人类CYP2C19基因多态性检测”、人类SLCO1B1&ApoE基因多态性检测”的通知-宁夏医科大学总医院

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关于开展 “人类ALDH2基因多态性检测、人类CYP2C19基因多态性检测”、人类SLCO1B1&ApoE基因多态性检测”的通知

作者：王鹏时间：2020-12-10 点击数：

各科室：

医学实验中心分子诊断组经过前期各项准备，拟定于2020年12月8日开展“人类ALDH2基因多态性检测”、“人类CYP2C19基因多态性检测”、“人类SLCO1B1&ApoE基因多态性检测”。具体事项如下：

一、医嘱名称： 人类ALDH2基因多态性检测。

人类CYP2C19基因多态性检测

人类SLCO1B1&ApoE基因多态性检测

二、标本采集： EDTA抗凝血（紫短管)，周一至周日正常采集。（标本可以放置 2-8℃冰箱）。

三、送检要求： 采集标本后，立即送检。

四、标本储存要求： 2-8℃稳定7天（避免溶血、脂血）。

五、报告发放时间： 每周五17：30之前发放报告。

六、收费标准

人类ALDH2基因多态性检测（500元/人次）

人类CYP2C19基因多态性检测（1000元/人次）

人类SLCO1B1&ApoE基因多态性检测（1000元/人次）

七、临床意义

人类ALDH2基因多态性检测： ALDH2*1基因型的患者硝酸甘油治疗心绞痛的疗效明显优于ALDH2*2患者，ALDH2*2突变型的患者使用无效率达到42.4%，大约为ALDH2野生型的3倍。人类ALDH2基因多态性检测可以更好地指导患者个体化用药。

人类SLCO1B1&ApoE基因多态性检测： 他汀类药物是目前最有效的降低LDL-C水平从而降低心血管疾病风险的药物。但是，不同个体对不同他汀类药物的反应不同；导致差异的关键因素是他汀类药物在肝脏代谢和转运的遗传特性不同。特别是参与他汀类药物肝脏代谢的关键性转运蛋白如阴离子转运多肽(OATP1BI)(由SLCOIBI基因编码)以及载脂蛋白E (ApoE)的基因多态性可影响他汀类药物的血浆及肝脏浓度，从而影响他汀类药物的疗效和安全性。SLCO1B1&ApoE基因多态性检测可以更好地指导个体化用药。

人类CYP2C19基因多态性检测： CYP2C19 可影响到氯吡格雷、奥美拉唑、地西泮、苯妥英钠等许多重要临床应用药物的代谢，而其基因多态性是引起个体间和种族间对同一药物表现出不同代谢能力的重要原因之一，CYP2C19基因多态性检测可以指导个体化用药。

详情请咨询分子诊断组，联系电话： 6743543。

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