各临床科室：

医学实验中心遗传组经过前期各项准备，自2019年3月28日起，拟开展新项目“性别决定基因（SRY）检测”，现将具体事宜通知如下：

1.医嘱项目：性别决定基因（SRY）检测；

2.标本类型：抗凝全血;

3.标本采集：无菌条件下采血2-4mL，采血管为EDTA抗凝紫短管，周一至周日正常采集、收集标本（节假日除外）；

4.送检要求：标本采集后2小时内送检；

5.标本检测及报告发放时间：每周四进行检测；正常14个工作日后发放电子报告单，复查21个工作日后发放电子报告单；

6.收费标准：400元/次/人；

7.生物参考区间：正常男性性别决定基因（SRY）未见缺失；

8.临床意义：

性分化发育异常（性反转综合征、两性畸形以及混合型性腺发育不全等疾病）是一种常见的遗传病,其发病率约为1～3 %，这类疾病不仅涉及患者体内代谢紊乱问题,更存在着性别抉择的问题。在新生儿期如果能尽早尽快明确诊治,可避免性征混乱及心理创伤,甚至可防止癌变。

性别决定基因（SRY）定位于Yp11.31，编码一种含204个氨基酸的核蛋白。SRY在胚胎发育早期的性组织中有短暂的表达,能够使原始性腺组织向睾丸组织分化。大量临床实践表明,一般情况下,性分化异常不论其核型如何,只要SRY阳性,就会有睾丸组织的存在,且不论其在什么部位(盆腔、腹股沟、阴阜等)或以什么形式(卵睾、发育不良的睾丸条索状性腺等)存在。而有无发育不良的睾丸组织则是临床决定手术的指征。通过PCR技术检测SRY基因是否存在,即可特异而准确地判定有无睾丸组织的存在。研究表明,性分化发育异常患儿在青春期后约8%的患者发育不良的睾丸可发生恶变,且随着年龄的增大,恶变率也随之增高。因此应用荧光定量PCR法检测SRY基因保守序列,可从分子水平揭示性分化异常的原因,为临床提供明确的诊治依据。

如有疑问，请联系医学实验中心遗传组，电话:6743320。

医学实验中心

2019年3月27日