医学实验中心分子诊断组PCR室经过前期各项准备，拟于2017年7月26日（周三）正式开展新项目遗传性耳聋基因检测——生物芯片法（血片），具体事项如下：1、医嘱项目：遗传性耳聋基因检测——生物芯片法；2、标本类型：干血片3、标本采集：一次性新生儿血样标本采集卡，周一至周日正常采集、收集标本（节假日除外）；4、送检要求：标本采集后2小时内送检；5、标本检测及报告发放时间：每周三至周五进行检测；14个工作日后发放纸质报告单；6、收费标准：800元/次人；7、生物参考区间：正常人为野生型；

8、临床意义：

我区每年约出生80000名新生儿，新发生的聋儿以每年约240人的速度递增，听力残疾预防与康复工作面临着非常严峻的形势，特别是遗传性聋、药物性聋等高危人群依然缺乏有效的监控和服务，使得我区耳聋发生率依然得不到有效的控制。耳聋不仅给听力语言残疾人群带来了巨大的痛苦，影响人的身心健康及生活质量，也直接影响到我区人口素质的提高。

将常规新生儿听力筛查与遗传性耳聋基因检测相结合，可有效提高遗传性耳聋患儿的检出率。该项目采用专门针对新生儿的遗传性耳聋基因检测试剂盒，可做到早期发现、早期诊断、早期干预，通过配戴助听器或植入人工耳蜗，防止患儿由聋致哑；对被检出有线粒体基因突变的患儿，通过提供准确用药指导，防止发生药物性耳聋。

如有疑问，请联系医学实验中心分子诊断组，电话：0951-6743543。